Special screening for defects in low weight neonates
Võ thị khánh Nguyệt
Congenital defects should be checked in every infants with weight smaller than their gestational age. According to D. Oriot, birth defects account for 15-18% of cases of fetal malnutrition and infection is most common in pregnancy of the mother [11].
Neonatal infection can be classified into two types: early neonatal infection transmitted maternal - fetal and postnatal acquired infection. These two catastrophes occur in the neonatal period with similar clinical symptoms but the causes, transmissions, managements and treatments are quite different [2].
Neonatal infection can be classified into two types: early neonatal infection transmitted maternal - fetal and postnatal acquired infection. These two catastrophes occur in the neonatal period with similar clinical symptoms but the causes, transmissions, managements and treatments are quite different [2].
In neonatal infection acquired our early detection and treatment of newborns free from the disease, but infection transmitted by the mother can cause birth defects. As directive 04 issued by the Ministry of Health in 10/2003, highlights four causes of death early newborn period in our country: Asphyxia, neonatal infections, birth defects, premature birth and other major complications encountered during feeding, infant mortality rates particularly early neonatal period may have tended in recent years in remission, still at 25-30 ‰ by the World Health Organization [10].
To screen for abnormal neonatal problems need to coordinate with fetal diagnosis of this problem was made in the advanced countries in the world, but for the developing countries hope that soon medical industry done in the future, now care for mothers during pregnancy, pregnancy management can also detect early infants with anomalies that originated from the mother at the health facilities is very necessary and really not difficult at all when there are local health care programs until the clinic. Research for one year from July 4/2009- 4 / 2010 at the Department of Children's Hospital neonatal Can Tho total 1255 neonates hospitalized in the first week with 62 cases of babies born with birth defects in the emergency department resuscitation of infants accounted for 4.9% rate [1], not to mention the young have defects that are not admitted early in the first week may be affected by disease or children who have severe deformities were dead in maternity or pregnancy, or deformed children without hospitalization, so the rate of true birth defects can also be higher than the statistics on most children with gastrointestinal malformations: hiatal hernia, esophageal atresia, evisceration, bowed legs, congenital heart diseases, harelip, palate cleft, or multi-defects .....
In fact, low weight neonate needs to be managed carefully for defects with detailed history asked
Bài thông tin thời sự VỀ Y HỌC :
CẢNH GIÁC VỚI TRẺ SƠ SINH NHẸ CÂN
Sơ sinh có cân nặng thấp so với tuổi thai cần khám kỹ tìm dị tật bẩm sinh.Theo D.Oriot dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 15 - 18 % những trường hợp suy dinh dưỡng bào thai và thường gặp nhất là nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai của mẹ[11] .
Nhiễm trùng sơ sinh có thể phân làm 2 loại: nhiễm trùng sơ sinh sớm truyền bằng đường mẹ - thai và nhiễm trùng mắc phải sau sinh ,Hai bệnh lý này xảy ra trong giai đoạn sơ sinh với triệu chứng lâm sàng giống nhau nhưng nguyên nhân, đường truyền bệnh, xử trí và điều trị hoàn toàn khác nhau[2].
Trong nhiễm trùng sơ sinh mắc phải chúng ta phát hiện sớm và điều trị trẻ sơ sinh khỏi bệnh , nhưng nhiễm trùng do mẹ truyền sang có thể gây dị tật bẩm sinh, theo chỉ thị 04 của Bộ Y tế ban hành tháng 10/2003 đã nêu rõ bốn nguyên nhân tử vong giai đoạn sơ sinh sớm ở nước ta: Ngạt, Nhiễm trùng sơ sinh, Dị tật bẩm sinh, Đẻ non yếu và các tai biến gặp phải trong quá trình nuôi dưỡng,Tỷ lệ tử vong sơ sinh đặc biệt giai đoạn sơ sinh sớm chưa có chiều hướng thuyên giảm trong những năm qua, vẫn ở mức 25 - 30 ‰ theo Tổ chức y tế thế giới [10].
Để tầm soát vần đề dị tật sơ sinh cần phải phối hợp với chẩn đoán bệnh lý bào thai vấn đề này đã được thực hiện ở các nước tiên tiến trên thế giới , nhưng đối với các nước đang phát triển hy vọng nghành y tế sớm thực hiện được trong tương lai , Hiện nay chăm sóc bà mẹ trong quá trình mang thai, quản lý thai nghén cũng có thể phát hiện sớm những trẻ sơ sinh mắc dị tật mà nguồn gốc từ mẹ tại các cơ sơ y tế là việc rất cần thiết và thực sự không khó khăn chút nào khi địa phương đã có các chương trình chăm sóc sức khoẻ đến tận các trạm y tế .Nghiên cứu trong một năm từ tháng 4/2009- 4/2010 tại khoa sơ sinh BV Nhi Đồng cần Thơ trong tổng số 1255 trẻ sơ sinh nhập viện trong tuần lễ đầu có 62 trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh nhập khoa hồi sức cấp cứu sơ sinh chiếm tỷ lệ 4,9% [1] , chưa kể những trẻ có dị tật mà không nhập viện sớm trong tuần lễ đầu vì bệnh chưa ảnh hưởng nặng hay những trẻ nặng đa dị tật đã tử vong tại khoa sản hay trong khi mang thai , hoặc trẻ dị tật mà không nhập viện ,vậy tỷ lệ dị tật bẩm sinh còn có thể tăng cao hơn so với thống kê trên hầu hết trẻ bị dị tật đường tiêu hoá : Thoát vị hoành , teo thực quản , lộ tạng , chân khoèo,tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch,hoặc đa dị tật kèm theo.....
Vậy đứng trước một trẻ sơ sinh nhẹ cân nên cảnh giác bé có các dị tật bẩm sinh đi kèm cần khám chuyên khoa và hỏi tiền sử gia đình cha mẹ là cần thiết tránh bỏ sót
Báo cáo vài trường hợp dị tật bẩm sinh hiếm có hiện nay :
Trường hợp 1: RUBELLA,
Bé Trịnh nguyễn khôi Ng…20 ngày tuổi , nam, sinh ngày 2/10/2010 nhập viện NĐCT : ngày 22/10/2010, con bà Nguyễn thu Đ… 28 tuổi , bé tiền sử sanh mổ tại BV ĐK TW CT tuần lễ 37 vì mẹ thiểu ối ,cân nặng lúc sanh 1800gr , Tiền sử : chị Đ trong khi mang thai được 8 tuần phát hiện sốt và phát ban toàn thân (chồng cũng bị phát ban trước đó 1 tuần) , Trong quá tình mang thai mẹ khoẻ ,Sau khi sanh được xuất viện 20 ngày sau bé Ng.. ho khò khè nhập viện thì phát hiện bé có: Tim bẩm sinh , đục thuỷ tinh thể 2 mắt , dãn hở các khớp sọ , siêu âm não có dãn não thất tổn thương xương , thiếu máu…các triệu chứng của Rubella bẩm sinh từ mẹ .
Lời khuyên Trước khi mang thai, cũng như phụ nữ ở tuổi sinh sản nên chích ngừa Rubella , Vì mẹ mang thai 3 tháng đầu bị nhiễm Rubella tỷ lệ con bị bẩm sinh rất cao [3]: Điếc: 90%, Loạn dưỡng trong tử cung 85%,Đục thuỷ tinh thể 35%, Tổn thương giác mạc 35%, chậm phát triển 20%, gan lách to ,tật đầu to, đầu bé , tổn thương xương , ban xuất huyết…
Và trong thời gian mẹ phát hiện bị Rubella cần đi khám thai và sự quyết định của BS Sản khoa thật cân nhắc kỹ bởi vì tỷ lệ tật bẩm sinh rất cao khi người mẹ bị nhiễm bệnh.
Trường hợp2: Phocomelia
- Võ hoài Th… nam , sinh ngày 22/09/2010 tại BVĐKTW Con bà Võ thị thu Đ … 26 tuổi,khi mang thai mẹ tăng cân 6 kg , tiền sử có dùng thuốc uống không rõ trong khi mang thai . Bé sanh ra tay chân ngắn , cổ ngắn , nhẹ cân , phát triển tâm thần vận động kém, nhão cơ , chướng bụng , tóc vàng tai và mắt bất thường ,khiếm khuyết xương chậu…
- Vào viện ngày : 22/10/2010, Cân nặng lúc sinh: 2200 gr
- Theo Theo Tổ chức quốc gia những rối loạn hiếm gặp (NORD) : khi Phocomelia được truyền ở dạng di truyền gia đình của mình nó được xem như một đặc điểm lặn NST thường và đột biến có liên quan đến nhiễm sắc thể 8 các triệu chứng của hội chứng tay chân phocomelia là không phát triển và xương chậu không có , những bất thường khác nhau có thể xảy ra cho các tay chân và xương, chậm phát triển trước và sau khi sinh[4] sinh ra với phocomelia bình thường sẽ có một đầu nhỏ nhắn với "mái tóc thưa thớt" có thể xuất hiện "tóc vàng bạc." u mao mạch, sự tích tụ bất thường của mạch máu, có thể sẽ phát triển xung quanh khu vực mặt khi sinh là và mắt sẽ được đặt xa cách nhau do hypertelorism , kèm theo Shortened neck rút ngắn cổ , các triệu chứng khác cần phải có xét nghiệm chẩn đoán như tim , não thận, khiếm khuyết xương chậu…Bé Th… có gần đầy đủ các triệu chứng trên
- Hội chứng Thalidomide : Sơ sinh sanh ra phocomelia do thuốc hoặc dược phẩm, hội chứng thalidomide được xác định bởi chi vắng mặt hoặc rút ngắn; rối loạn của khuôn mặt tai và mắt bất thường, dẫn đến tổn thất giới hạn hoàn nghe hoặc nhìn , Rối loạn tiêu hóa và cơ quan sinh dục , tim và thận ,Trẻ sơ sinh đã được tiếp xúc với thalidomide trong giai đoạn phát triển cơ hội 40% sống sót[9].
Bé Th… chân tay ngắn , khiếm khuyết xương chậu ,mông chảy xệ, tóc thưa , rút ngắn cổ ,luôn rối loạn tiêu hoá , bụng chướng căng…..
Trường hợp 3 : Hội chứng Eword
Con bà : Trần thị hồng Ph… , nam , 4 ngày tuổi 40 tuần số hồ sơ 2040 ,Địa chỉ : Thới bình 1, Thới xuân cờ Đỏ Cần Thơ. Sinh ngày 15/1/2010 vào viện 19/1/2010 bé sinh mổ 2200 gr vì thiểu ối ,ngôi ngang, bé được điều trị vàng da tăng Bilirubin gián tiếp và nhiễm trùng rốn sau khi được xuát viện về nhà . Tiền sử mẹ 25 tuổi là thợ may, cách 3 năm có sanh 1 bé và đã chết lúc 3 ngày tuổi không rõ chết vì bệnh gì sau sanh.
Khám lâm sàng :Bé gầy da vàng tư thế nằm chân luôn co quắp , bàn tay bé luôn nắm chặt , ngón tay 3 luôn nằm trong , tai bám thấp,cằm nhọn như trái dâu, thấy bất thườnghình dạng ngoài và hỏi tiền sử trong gia đình có anh chết sau khi sanh , sau khi sinh trẻ bị HC Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ, nhưng trẻ này không chịu đi TP HCM dù đã khuyêngia đình vì trong nhà có 1 bé tử vong ngay sau sinh ,Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 (trisomy 18 ) chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển tháng thứ 7 của thai kỳ[5].
Trisomy18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh[6]. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi. HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Cơ chế gây HC Edwards : Bình thường thai được thừa hưởng di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha[7]. Tuy nhiên 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường[8].
Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh: Thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân. Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
Trisomy18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh[6]. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi. HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Cơ chế gây HC Edwards : Bình thường thai được thừa hưởng di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha[7]. Tuy nhiên 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người, có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường[8].
Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh: Thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân. Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
Chẩn đoán trước sinh:
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test thường không đau và không xâm lấn,giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không,
xét nghiệm chẩn đoán xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99% trường hợp hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.Xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối ối bao quanh thai nhi hoặc sinh thiết gai nhau rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi phương pháp này có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai.phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang .
Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.
- Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.
Tài liệu tham khảo :
- Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.
Tài liệu tham khảo :
1. Võ thị khánh Nguyệt (2010), " Nghiên cứu sự biến đổi tần số tim trên điện tâm đồ bề mặt của trẻ sơ sinh bình thường và bệnh lý giai đoạn sơ sinh sớm " , Luận án chuyên khoa cấp II Tim mạch Trường Đại học Y Dược Cần Thơ
2. Nguyễn thị Kiều Nhi , Cao Ngọc Thành and Lê Nam Trà (2005), "Nghiên cứu mô hình bệnh tật và tỷ suất tử vong giai đoạn sơ sinh sớm tại khoa sản Bệnh viện Trung ương Huế", Tạp chí nghiên cứu Y học, 18(5), pp. 32-37.
3. Best JM ((June 2007)), "Rubella", from: http://www.sfnmjournal.com/article/S1744-165X%2807%2900018-2/abstract.
4. Disorders WebMD Medical Reference from the National Organization of Rare (February, 2010), "Phocomelia Syndrome", from: http://children.webmd.com/phocomelia syndrome.
8. Ross MG Ervin MG Novak D ( 2007:chap 2.), " Fetal physiology. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa", Elsevier Churchill Livingstone.
9. Vega Hugo et al (10 December 2007 ), "FIFTEEN-YEAR HUNT UNCOVERS GENE BEHIND "PSEUDOTHALIDOMIDE" SYNDROME", from: http://www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2005/04_11_05.html>.
10. World health organization (2006), "Neonatal and perinatal mortality,Regional and global estimates", pp. 1-11.
11. Oriot D (1999), "Le prématuré", Institute Mère - Enfant, Hopital Sud", CHRU de Rennes, pp. 1-10.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét