Pediatrican: MẸ BỊ BASEDOW KHI MANG THAI (Hậu quả trẻ sơ sinh)

Phần 1 :
Lâm sàng:
Con bà Vi Thị N ( nữ) sinh ngày 1/9/2010 cân nặng 1600gr
Địa chỉ : Ấp 10 Trinh Phú Kế sách Sóc Trăng ,Mẹ 21 tuổi , con so
Chẩn đoán vào viện: Đa hồng cầu và NTSS / Suy dinh dưỡng bào thai
Với triệu chứng thở nhanh co lõm ngực nhịp tim nhanh
Điều trị : Ampicillin và Cefotaxim vì theo dõi Nhiễm trùng huyết
Bé không cải thiện trong 2 tuần , bé không tăng cân trong suốt thời gian điều trị
Đến ngày 17/9/2010 phát hiện nhịp tim vẫn nhanh > 160 lần/ phút , tiến triển không tốt , khai thác thêm mẹ có các triệu chứng Basedow run tay chân , nhịp tim nhanh , đưa 2 mẹ con khám tại BVĐK TW phát hiện XN FT4, T3T4 cao Mẹ được điều trị Basedow ,
Bé được điều trị Propylthiouracil 50mg( mg/kg/ngày ) .
Bé tiến triển tốt nhịp tim ổn định , LS cải thiện lại và xuất viện sau đó .

Con của mẹ bị BASEDOW ( tiếp theo )( PHẦN 2 )

Cách nay 1 tháng bé còn mang tên me CB Vi thi N. Nhưng ngày 6/11/2010 bé vào viện lần 2 với một tên rất đẹp Đoàn thị yến Nh….số hồ sơ 21222.

Lý do vào viện lan này là : Co giật, mắt lồi nhắm không kín,da vàng . Khám tim nhịp nhanh 150 lần/ phút .( trọng lượng 3000gr )

Tiền sử có điều trị tại khoa sơ sinh do cường giáp sơ sinh , ổn định và cho xuất viện về nhà điều trị tiếp tục ,hẹn tái khám , nhưng gia đình bé đã không tuân thủ theo thuốc điều trị ngưng thuốc .

Mẹ bé khai vẫn đang điều trị thuốc cho mẹ ( lãnh thuốc bảo hiểm ) con thì không điều trị gì tiếp theo

Cường giáp ở người mẹ có ảnh hưởng như thế nào đến thai nhi, Và trẻ sơ sinh ?Các bà mẹ bị bệnh cường giáp có thể bị ảnh hưởng do 3 cơ chế sau:

- Cường giáp ở người mẹ không được kiểm soát tốt, nồng độ các hormon
tuyến giáp trong máu người mẹ cao,làm nồng độ tuyến giáp trong thai nhi cũng cao làm tăng nhịp tim thai, thai nhi nhẹ cân so với tuổi, đẻ non, thai chết lưu, cường giáp gây dị tật cho thai có thể xảy ra.

- Nồng độ globulin miễn dịch kích thích tuyến giáp rất cao trong máu. Các kháng thể này có vượt qua hàng rào nhau thai và kích thích tuyến giáp của thai nhi gây ra cường giáp thai nhi, làmthai nhi bị nhẹ cân, tim đập nhanh.
- Ở mẹ bị Basedow được điều trị thuốc kháng giáp tổng hợp như methimazole, carbimazole, thyrozole hay propylthiouracil (PTU). Thuốc đều qua được nhau thai với mức độ khác nhau và có thể ức chế hoạt động tuyến giáp, dẫn đến sự hình thành bướu giáp ở thai nhi.Các nghiên cứu PTU là thuốc thường được lựa chọn để điều trị cường giáp ở phụ nữ có thai vì nó qua nhau thai ít hơn so với các thuốc khác.. Bà mẹ cần phải được theo dõi chặt, bệnh nhân phải được khám và làm xét nghiệm FT4 và TSH hằng tháng.

Cường giáp trạng ở trẻ sơ sinh

1/ Sinh bệnh học:

• Từ các nghiên cứu của McKenzie đã xác nhận kháng thể miến dịch từ mẹ sang nhau thai kích thích tuyến giáp trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.Bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm cho trẻ sơ sinh , mẹ mang thai tần suất gây bệnh cho con khoảng 5-8%.

• Thuốc kháng giáp từ mẹ sử dụng cũng qua nhau thai giải thích tình trạng cường giáp, âm ỉ trong bào thai và những ngày đầu sau sinh, đột ngột bộc phát khi thuốc kháng giáp biến mất ở con.

• Sự vận chuyển đồng thời các kháng thể ức chế cũng có thể gây cường giáp bộc phát muộn ở con.

• Cường giáp sơ sinh thường gây chậm phát triển và đẻ non.

• Có khi các thể bệnh rất kín đáo không có biều hiện lâm sàng mà chỉ chẩn đoán được dựa vào xét nghiệm sinh hóa , lâm sàng của mẹ không phải luôn luôn có giá trị tiên báo cường giáp của con

• Nồng độ TSI của mẹ có giá trị tiên lượng lớn.

• Trong thời kỳ bào thai đo nồng độ TSH trong máu cuống rốn rất có giá trị, vì trẻ sơ sinh có cường giáp về sau có nồng độ TSH máu rốn rất thấp.

• Một số thể cường giáp sơ sinh có biểu hiện muộn hơn trong năm đầu, thường nặng hơn và tiến triển tương tự như trẻ lớn. Typ cường giáp này có thể là bệnh Basedow bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh với yếu tố di truyền, tiền sử gia đình về các bệnh lý tuyến giáp.

• Bất thường đoạn gen mã hóa thụ thể, gây hoạt động thay thễ thụ thể dẫn đến cường giáp đã được mô tả ở trẻ sơ sinh

• Trẻ sơ sinh tăng kích thích, tăng vận động, kêu khóc không ngừng một cách bất thường. Bướu giáp, có lồi mắt , nhịp tim nhanh và cao huyết áp là các dấu hiệu thường gặp và có giá trị tiên lượng.

• Các triệu chứng rối loạn tiêu hoá nôn mửa và ỉa chảy làm trẻ sụt cân.

• Gan lách lớn giảm tiểu cầu, có thể gặp ,Cốt hóa sớm, tuổi xương lớn hơn tuổi thực.

• Một số trường hợp triệu chứng lâm sàng không rõ ràng, chẩn đoán khó khăn.

• Nếu mẹ đã điều trị thuốc kháng giáp các triệu chứng lâm sàng có thể xuất hiện muộn hơn vài ngày. Đa số trường hợp các dấu hiệu lâm sàng biểu hiện ngay sau sinh, nồng độ FT3, FT4 tăng cao và TSH giảm rõ.

2/ Biến chứng

• Nặng nhất là biến chứng nhịp tim nhanh gây suy tim trong một số thể nặng tỷ lệ tử vong trong một số nghiên cứu trước đây 15-25%

• Chèn ép khí phế quản gây ngạt do bướu.

• Các di chứng như hẹp sọ, tổn thương tối thiểu não bộ có thể xảy ra.

3/ Tiến triển:

• Ngoại trừ một số trường hợp đặc biệt, tiến triển chung của cường giáp sơ sinh thường lui bệnh tự nhiên theo mức độ âm ỉ và biến mất của TSI.

• Thời gian trung bình 3-12 tuần.

4/ Điều trị :

Mục tiêu điều trị:

• Bao gồm duy trì tình trạng tim mạch ổn định và kiểm soát cường giáp

• Chỉ định β Bloquant 2mg/kg/ngày để giảm nhịp tim và tình trạng kích thích trường hợp nặng có thể dùng đường tĩnh mạch.

• Nếu có suy tim : Điều trị digitalis là cần thiết sau khi ngừng propanolol.

• Trẻ phải được điều trị tại phòng hồi sức để kiểm soát nhiệt độ, hồi phục nước điện giải và chế độ dinh dưỡng.

Điều trị đặc hiệu

• Thuốc dẫn xuất Iodine và thuốc kháng giáp tổng hợp có tác dụng phối hợp ức chế tổng hợp và bài tiết hormone giáp.

• Lugol 5% : 1 giọt ( 8mg) cho mỗi 8 giờ hoặc/ và

• PTU 5-10mg/kg/ngày chia 3 lần hoặc

• Carbimazole 0,5m-1mg/kg/ chia 3 lần.

• Các triệu chứng lâm sàng giảm sau 2-3 ngày.

• Nếu sau 48 giờ các triệu chứng không giảm, có thể tăng liều của PTU hay các kháng giáp khác và Iodur lên 50-100% .

• Thời gian điều trị được duy trì cho đến khi nồng độ TSI trở về bình thường. Tùy thuộc mức độ nặng của triệu chứng. Trung bình khoảng vài tháng

5/ Phòng bệnh:

• Trẻ sơ sinh có nguy cơ, theo dõi nhịp tim và tăng trưởng của trẻ

• Sử dụng thuốc kháng giáp kết hợp thyroxine ở mẹ có tác dụng kiểm soát cường giáp bào thai, điều trị này cần chỉ định cho các bà mẹ đã cắt tuyến giáp do basedow trước khi mang thai, ngay khi họ không có biểu hiện cường giáp.

• Nếu như mẹ có nồng độ TSI cao. thai nhi có nguy cơ cao cường giáp, cần phải đo nồng độ giáp trong máu rốn thai để đánh giá hiệu quả điều trị tránh suy giáp bào thai cũng như làm nặng thêm cường giáp thủ thuật xét nghiệm này có nguy cơ cao gây sẩy thai

CƯỜNG GIÁP Ở TRẺ EM

1/ Định nghĩa:

• Cường giáp trạng(CG) là tình trạng bệnh lý do có nhiều hormone giáp trạng trong máu có thể do tuyến giáp tăng tiết hormone hay do dùng quá mức các hormone giáp tổng hợp gây ra những tổn hại về mô và chuyển hoá .

• Cường giáp ít gặp ở trẻ em. Trong đa số các trường hợp hay gặp nhất là bệnh Basedow với bướu giáp lớn lan toả, cường giáp, và dấu hiệu điển hình là lồi mắt.

2/ Các nguyên nhân

1. Bướu lan toả độc (Bệnh Graves- Basedow) chiếm 95% cường giáp trẻ em

2. Bướu nhân độc (bệnh Plummer)

3. Viêm tuyến giáp với cường giáp.

-Viêm tuyến giáp bán cấp.

-Viêm tuyến giáp lympho bào mạn tính (bệnh Hashimoto)

4. Bài tiết quá mức TSH

-U tuyến yên tăng tiết TSH

-Bài tiết không thể ức chế được TSH

5. Cường giáp phối hợp với hội chứng McCune-Albright.

6. Cường giáp ngoại sinh

7. Carcinome tuyến giáp.

8. Cường giáp do dùng Iod.

3/ Lâm sàng:

• Kích động tâm thần kinh

• Bướu giáp

• Tim mạch

• Lồi mắt

• Tăng phát triển thể chất:

4/ Xét nghiệm cận lâm sàng:

Nồng độ các hormone trong máu

• Nồng độ các hormone giáp tăng cao T3 , T4 tăng cao. FT3 rất hữu ích vì tăng cao rõ hơn FT4 , Nồng độ TSH giảm hay không định lượng được. TSH có thể tăng trong cường giáp thứ phát do tăng TSH tuyến yên

Độ tập trung Iode phóng xạ :

• Nghiên cứu độ tập trung Iode phóng xạ không đưa lại các dữ kiện chẩn đoán bệnh Basedow ngay cả khi dùng I123 ít được sử dụng cho trẻ em.

• Chỉ trong duy nhất tình huống cần chẩn đoán phân biệt với đề kháng hormone giáp có nồng độ FT4 và FT3 tăng cao, TSH tăng cao, nghiệm pháp TRH có TSH tăng cao, nhưng khả năng bắt giữ iode bình thường.

Test kìm hãm bằng triiodothyronine :

• Rất có giá trị để chẩn đoán các thể nhẹ, sau khi uống 100m g TRH/ngày x 7 ngày thì độ tập trung iod giảm 50% trị số ban đầu.

Test TRH:

• Test này dùng để chẩn đoán xác định bệnh Basedow. Bệnh nhân không có đáp ứng tăng TSH sau khi tiêm tĩnh mạch TRH.

Xét nghiệm phát hiện các kháng thể miễn dịch

• Khi nồng độ kháng thể kháng peroxydase( TPOAb) tăng rất cao cần nghi ngờ viêm giáp Hashimoto kết hợp

• Sự hiện diện TSI, đôi khi tăng rất cao, trong máu giúp khẳng định chẩn đoán và tiên lượng bệnh dù độ đặc hiệu không cao lắm, được tìm thấy trong 60% bệnh nhân.

Các bất thường chuyển hoá khác:Tăng calci máu, Giảm cholesterone, gặp bệnh Basedow với tỷ lệ khác nhau.

Siêu âm tuyến giáp: Siêu âm giúp xác định chính xác thể tích tuyến giáp có thể có ích giúp theo dõi tiến triển bệnh

• 5/ Điều trị
5.1 Điều trị nội khoa

• Thuốc kháng giáp dẫn xuất của Thionamides gồm 2 phân nhóm

Nhóm Thiouracil: MTU (Methylthiouracil), PTU (Propylthiouracil) và BTU(Benzyl-thiouracil), bán hủy ngắn, dùng 4-6 lần / ngày, ít được sử dụng

Nhóm Imidazole : Methimazole và Carbimazole, có hiệu lực gấp 10 lần nhóm Thiouracil và tác dụng kéo dài do đó dùng 1-2 lần trong ngày.

• Thuốc ngăn cản tổng hợp hormone giáp ở ngay giai đọan đầu: ngăn cản sự iod hữu cơ hoá, tức là gắn iod và Thyroglobulin, ngăn cản hình thành và kết hợp DIT, ngăn cản T4 chuyển thành T3 ở ngoại vi.

• Thuốc hay sử dụng nhất Carbimazole liều trung bình 0,5 mg/kg tương đương 20-40 mg/ngày chia 2 lần.

• Hiệu quả tác dụng chậm và phụ thuộc vào thể tích bướu giáp, chức năng giáp trở về bình giáp trung bình sau 2 tháng điều trị.

Tác dụng phụ:

• 0,5 % có tai biến mất bạch cầu hạt do đó cần thử công thức bạch cầu.

• Nếu bạch cầu giảm< 4000, bạch cầu trung tính < 45% cần ngưng thuốc.

• Có thể có rối loạn tiêu hoá, hội chứng hoàng đản nhưng hiếm.

• Một số ít bệnh nhân có thể có sốt, mẩn đỏ, đau khớp, không cần ngưng điều trị.

• Phương pháp điều trị này theo nguyên tắc rất hiệu quả nhưng bất tiện do thời gian điều trị kéo dài

5.2 Điều trị ngoại khoa:

Chỉ định phẫu thuật : Thất bại điều trị nội

• Tai biến sau phẫu thuật: Trong một nghiên cứu trên 411 bệnh nhi như liệt dây thần kinh quoặt ngược một bên 1%, thiểu năng tuyến cận giáp 2 bên khoảng 2%.

• Suy giáp gặp trong 50% trường hợp cắt tuyến giáp bán phần.

• Theo dõi trong 10 năm 186 bệnh nhi tỷ lệ tái phát 10%

Chuẩn bị điều trị nội khoa trước khi phẫu thuật :

• Bệnh nhân được điều trị thuốc kháng giáp trong 2-3 tháng cho tuyến giáp trở về tình trạng bình giáp rồi ngưng thuốc

• Điều trị tiếp bằng dung dịch Lugol(iode kali) đậm đặc 5-10 giọt (0,5ml) x 3 lần/ngày x 10 -15 ngày trước mổ nhằm giảm tuần hoàn máu tại tuyến giáp.

Điều trị bằng Iode131phóng xạ ( RAI –radioactive iodine)

• Phương pháp này ngày càng ít được chỉ định ở trẻ em.

• Các nghiên cứu mới nhất ( JCEM 89: 4229, Sept/2004) theo dõi lâu dài hiệu quả điều trị của Iode phóng xạ cho thấy đây là phương pháp điều trị hiệu quả và an toàn.

• Hiệu quả điều trị chung là 95%, 30% bệnh nhi có tai biến suy giáp trong năm đầu, và con số này tăng lên từ 3-5% mỗi năm và không phụ thuộc vào liều iode 131 ( 5,3mCi – 6,0mCi).

• Không có bệnh nhân nào mắc ung thư tuyến giáp hay leucemie.

Nương 20 NGÀY TUỔI